É um exame capaz de detectar de maneira precoce doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas no recém-nascido.
O processo é simples e consiste na coleta de uma amostra de sangue através de uma delicada punção no pezinho da criança. Depois, esta amostra é armazenada sob a forma de pequenas manchas em um papel especializado, posteriormente enviado para análises.
Mais que um exame, o Teste do Pezinho oferece qualidade de vida, prevenção e bem-estar para o bebê. Sabe-se que algumas doenças não têm cura, porém um diagnóstico precoce e preciso proporciona à família um melhor planejamento para cuidar da saúde de seus filhos.
Principais doenças triadas pelo teste do pezinho:
FENILCETONÚRIA (PKU) - É uma doença genética causada pela deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilalanina, resultando no acúmulo deste aminoácido no sangue. Sem o início precoce do tratamento, pode acarretar em deficiência intelectual grave.
AMINOACIDOPATIAS - É o grupo de doenças onde deficiências enzimáticas impedem que diferentes aminoácidos sejam metabolizados corretamente no organismo, como: PKU, MSUD (Xarope de bordo) e distúrbios do ciclo da ureia.
HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO (HC) - É a doença causada pela produção deficiente de hormônios da tireoide e, se não tratada a tempo, pode levar a uma grave deficiência intelectual. A avaliação do TSH em conjunto com T4 auxilia na detecção dos casos de HC primário, secundário e terciário.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA - É um erro inato do metabolismo, no qual a deficiência da enzima 21-Hidroxilase determina o distúrbio hormonal nas glândulas adrenais e pode ocasionar genitália ambígua em meninas, hipervirilização em meninos e até mesmo desidratação (forma grave, perdedora de sal).
FIBROSE CÍSTICA - É uma doença genética autossômica recessiva, onde o gene CFTR não consegue exercer adequadamente seu papel regulador da entrada de cloro nas células. Esta disfunção acarreta acúmulo de muco nos pulmões e deficiência exócrina do pâncreas. O tratamento precoce das manifestações pulmonares e pancreáticas é essencial para a saúde e qualidade de vida.
GALACTOSEMIA - É uma doença hereditária causada por uma deficiência no metabolismo da galactose. Pode acarretar problemas como: vômitos, diarreia, dilatação do fígado, icterícia e inclusive deficiência intelectual em alguns casos.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE - Incapacidade do organismo de reter a vitamina biotina dos alimentos. A deficiência desta pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite e atraso no desenvolvimento.
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA - Nos indivíduos imunologicamente imaturos o Toxoplasma gondii pode atacar vários órgãos e tecidos, causando as formas graves de toxoplasmose e originando problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.
HEMOGLOBINOPATIAS - Doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina. As doenças mais frequentes relacionadas a estes distúrbios são: anemia já na infância, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.
